Tópicos de reproducción humana.
Contenidos:
Introducción.
Infertilidad femenina
Infertilidad masculina
Anticoncepción
Técnicas de reproducción asistida
Cromosomas humanos: estudio y aplicaciones
Espermograma
Bibliografía
Introducción
La infertilidad es un trastorno de causa
multifactorial en que por problemas de índole socio - cultural suele
tradicionalmente centrarse la causa en la mujer, siendo esta la primera que acude al médico. Por esta
razón es importante aclarar algunas definiciones.
Fecundabilidad: probabilidad mensual
de embarazo sin ningún tipo de anticoncepción. La fertilidad de la pareja se
mide por su fecundabilidad, cuando esta es cero por cualquier razón, la pareja
es estéril o infértil.
Infertilidad: término utilizado
cuando una pareja falla no logra el
embarazo en un período de un año de relaciones sexuales regulares no
protegidas, esta denominación es arbitraria y se ha definido porque el 85 % de
las parejas aproximadamente llegan a concebir en un período de doce meses como
máximo de forma normal. Estudios
epidemiológicos de la oms consideraron la infertilidad como dos años de
exposición al riesgo de embarazo sin conseguirlo. El término infértil puede ser aplicado tanto al hombre como a la
mujer. También existe la denominación de esterilidad la cual implica una
imposibilidad de forma permanente para la reproducción.
La infertilidad afecta a hombres y mujeres en
edad reproductiva en todos los países del mundo y causa profundo sufrimiento
personal y familiar. Aunque las estimaciones de su prevalencia no son muy
exactas y varían de un país a otro, aproximadamente el 15 % de las parejas sufren de infertilidad.
Es importante señalar que las causas más
comunes de infertilidad son evitables, entre ellas están las infecciones de
transmisión sexual, las infecciones que siguen a un parto o un aborto, así como los factores deletéreos
ambientales y ocupacionales entre otros.
Al estudiar las parejas infértiles se ha
hallado que la infertilidad en 25-40 % de las parejas obedece a una causa
masculina, mientras que en 40-50 % recae en la mujer y aproximadamente en un 15
% se cataloga como infertilidad de causa no explicada después de una
investigación completa.
Dentro de los problemas de la reproducción
también debemos de atender todo lo referente a la planificación familiar ya que
no todas las parejas desean un embarazo por lo tanto es necesario abordar la
anticoncepción y de otra parte aquellos
que por una razón u otra están imposibilitados de lograr procrear no siempre lo
aceptan y lo asumen, por lo tanto se ha hecho necesario buscar soluciones a
este conflicto que ha llevado a la búsqueda de técnicas y procedimientos que en
su conjunto se denominan técnicas de reproducción asistida.
Infertilidad
femenina
Utilizaremos la clasificación de padrón y
colaboradores que organiza las causas de infertilidad femenina en cuatro
grupos, la cual se adapta a la metodología de investigación y diagnóstico que
se utiliza en la práctica, de manera que quedan los siguientes grupos:
- ·
Alteraciones
orgánicas del aparato reproductor.
- ·
Trastornos
de la ovulación.
- ·
Alteraciones
de la interacción moco-semen y/o dismucorrea.
- ·
Causa
no demostrable o infertilidad inexplicada.
Alteraciones
orgánicas del aparato reproductor
Se refiere a aquellas alteraciones que pueden dar lugar a distintos trastornos
reproductivos, cuyas causas pueden ser congénitas o adquiridas y pueden afectar
cualquier estructura de este aparato. Se han descrito múltiples malformaciones
o anomalías congénitas de vagina, cuello, útero, tubas uterinas o de falopio, y
ovarios, capaces de producir infertilidad, una descripción detallada de las
mismas puede encontrarla en la bibliografía que se relaciona al final del
material.
Existen
causas cromosómicas y genéticas de infertilidad en la mujer que pueden deberse a anomalías autosómicas,
anomalías gonosómicas o anomalías
genéticas sin alteraciones cromosómicas demostrables. Los errores numéricos y
otras alteraciones de los autosomas, generalmente provocan trastornos graves
del desarrollo embriológico y postnatal que producen malformaciones fenotípicas
que muchas veces determinan la muerte en época temprana de la vida y, de hecho,
la mayoría de estas gestaciones terminan en aborto espontáneo. Sin embargo, los
errores numéricos y estructurales de los cromosomas sexuales así como los
mosaicismos, son menos letales y por tanto, son de mayor importancia clínica en
reproducción, por el número de individuos afectados y porque de ellos depende
en gran medida la diferenciación y el desarrollo de los órganos sexuales.
También existen pacientes sin anomalías
cromosómicas detectables, que presentan trastornos genéticos que provocan
infertilidad.
Trastornos
de la ovulación
En dependencia de su frecuencia, los
trastornos de la ovulación pueden tener poca o ninguna importancia en la
infertilidad, pueden complicar otras causas de infertilidad o constituir la
causa primaria del fallo reproductivo.
Los trastornos de la ovulación per se son una
causa común de infertilidad; estos a su vez, son provocados por múltiples
enfermedades de distintos tipos, entre las que se encuentran todas aquellas que
causen una alteración de la función endocrina del hipotálamo-hipófisis-ovarios,
ya sean infecciosas, inflamatorias, infiltrativas, degenerativas, iatrogénicas
o idiopáticas.
Las causas endocrinas de trastornos de la
ovulación e infertilidad generalmente son de origen hipotálamo-hipofisario u
ovárico, aunque también pueden ser de origen tiroideo y adrenal. Con frecuencia
se acompañan de trastornos menstruales, pero pueden evolucionar con ciclos
regulares.
Alteraciones
de la interacción moco-semen y/o
dismucomenorrea.
Para que se produzca la fertilización del
ovocito es necesario que durante el coito, el semen, que contiene los espermatozoides, sea
depositado dentro o cerca del cuello uterino. En la mujer, el transporte
inicial del semen ocurre en el moco cervical y las alteraciones de éste pueden
constituir una barrera al paso de los
espermatozoides. Las alteraciones del moco cervical pueden deberse a
alteraciones orgánicas del cuello uterino y a trastornos de la ovulación que ya
fueron analizadas, por tanto nos referiremos a las alteraciones del moco que se
presentan sin causa evidente.
Fundamentalmente hay tres situaciones en que
estas alteraciones pueden presentarse en la práctica clínica: presencia de
anticuerpos antiespermatozoides, moco cervical insuficiente y dismucorrea. Aún
es motivo de controversias el papel específico de los anticuerpos
antiespermatozoides en la génesis de la
infertilidad femenina, pero su existencia es indudable.
En algunas pacientes puede haber una
alteración de la interacción moco-semen por la producción de un moco cervical
inadecuado, trastorno llamado dismucorrea, algunos autores dudan que esto sea
causa de infertilidad.
Causa
no demostrable o infertilidad inexplicada
Se conoce con el nombre de infertilidad de
causa no explicada cuando una pareja no logra que se produzca un embarazo, a
pesar de que todos los exámenes de ambos miembros son completamente normales y
no puede hallarse una causa aparente del trastorno. Este fenómeno también ha
recibido otros nombres, tales como infertilidad idiopática y pareja infértil
normal, esta última denominación es la menos apropiada, pues la inclusión de la
palabra normal puede dar lugar a confusión. Resulta de suma importancia
realizar un estudio completo de la pareja cuyos resultados no evidencien una
causa de la infertilidad para poder clasificar a la pareja dentro de este
grupo.
Infertilidad
masculina
La infertilidad masculina es un problema
médico frecuente. Se calcula que aproximadamente 5-15 % de las parejas no
tienen hijos de forma involuntaria, y al menos en la mitad de ellas está
afectado el factor masculino.
Para poder tratar la causa del trastorno en
el varón infértil es necesario el diagnóstico y tratamiento. Existen múltiples
causas de infertilidad masculina, y también muchas clasificaciones, todas con
defectos y virtudes, utilizaremos la de padrón basado en la localización del
trastorno y su posible etiopatogenia.
Clasificación.
1.- síndrome de escrotos vacíos.
2.-trastornos de la espermatogénesis:
Aislados.
Asociados a insuficiencia androgénica.
3.- alteraciones de las vías seminales.
4.-trastornos autoinmunes.
5.-disfunción sexual.
6.-infertilidad idiopática.
Síndrome
de escrotos vacíos.
Un hombre con escrotos vacíos puede tener
criptorquidia (los testículos se pueden
encontrar en cualquier lugar del recorrido que hace al descender de la cavidad
abdominal a la bolsa escrotal del lado correspondiente), ectopia testicular (en
estos casos al parecer los testículos se desarrollan y descienden de forma
normal, pero por algún mecanismo no conocido son desviados antes de que lleguen
al escroto), o anorquia (ausencia de testículo).
La anorquia por supuesto que provoca
esterilidad, pero afortunadamente es un trastorno muy poco frecuente.
La criptorquidia se observa en menos de 1 %
de los varones adultos, con frecuencia
son infértiles, pero entre las causa de infertilidad masculina la criptorquidia
no es un, hallazgo común.
Trastornos de la espermatogénesis.
Los trastornos de la espermatogénesis son la
causa mas frecuente de infertilidad masculina. Aunque pueden asociarse a
insuficiencia androgénica, es común que se presenten sin otras alteraciones
endocrinas evidentes. Las causas de disespermatogénesis aisladas son múltiples
y en un gran número de pacientes el
factor causal permanece sin demostrar.
Aislados:
B)
acción de los agentes físicos:
El aumento de la temperatura ambiental,
corporal o genital, así como la exposición a temperaturas muy bajas, pueden
afectar el epitelio germinal, pero su verdadera importancia no está bien
definida.
Los rayos x y otros tipos de radiaciones
dañan el epitelio germinal, las lesiones suelen ser reversibles y su severidad
depende de la cantidad de radiaciones recibidas.
Acción
de agentes químicos (tóxicos).
Los pesticidas, la bencina, el plomo, el
óxido de carbono, el alcohol y el tabaco, son capaces de afectar la
espermatogénesis, provocar disfunción sexual y disminuir la fertilidad.
Orquitis.
La orquitis, cualquiera que sea la causa,
provoca trastornos de la espermatogénesis, y muchas veces hialinización
tubular.
Varicocele.
Es muy discutida como factor etiológico de la
infertilidad, su frecuencia en hombres infértiles es de entre 20-40 %, y en la
población en general de 5-15 %. De hecho es el factor que con más frecuencia se
encuentra en la infertilidad masculina.
Alteraciones
endocrinas.
Se debe valorar la tiroides ya que tanto en
el hiper como en el hipotiroidismo puede estar afectada la espermatogénesis.
Con relación a las suprarrenales, en el
hombre infértil, debe hacerse la valoración de la función corticoadrenal, ya
que se han descrito lesiones testiculares en el síndrome de cushing, la
enfermedad de addison y el síndrome adreno genital.
Anomalías
cromosómicas y genéticas.
Son factores causales importantes de
infertilidad en el varón por los trastornos de la espermatogénesis que
producen. La frecuencia de aberraciones cromosómicas varía en las distintas
series entre 3-25 %.
La anomalía más frecuente es el síndrome de
klinefelter, pero pueden hallarse otras alteraciones estructurales de los
autosomas, translocaciones de distintos tipos, algunos pacientes con síndrome
yy y variantes del cromosoma y.
Es posible detectar en el semen anomalías de
los cromosomas en meiosis en un alto porcentaje de hombres infértiles, las que
pudieran ser consecuencia de un trastorno espermático.
Existen enfermedades de carácter genético que
generalmente tienen cariotipo normal y con frecuencia presentan trastornos de
la espermatogénesis. Las más comunes y mejor conocidas son la distrofia
miotónica y el síndrome de nooman.
Otros
factores.
Se han descrito alteraciones testiculares y
seminales en la desnutrición, los déficits vitamínicos, las reacciones
alérgicas severas, los trastornos psiquiátricos y el shock emocional, así como
en la administración de un gran número de medicamentos. La infertilidad que
producen es habitualmente transitoria.
B)
trastornos de la espermatogénesis asociados a insuficiencia androgénica.
Pueden dividirse en tres grupos principales:
atrofia testicular, anomalías genéticas o cromosómicas y déficits de
godanotrofinas (gn).
Atrofia
testicular.
Suele ser consecuencia de orquitis severas,
en especial de orquitis urlianas que provocan una atrofia progresiva e
irreversible en mas de la tercera parte de los pacientes.
La atrofia gonadal también puede deberse a
isquemia, que se puede desarrollar al dañar inadvertidamente la irrigación
sanguínea del testículo durante las intervenciones quirúrgicas de la región
inguinal.
Anomalías
cromosómicas y genéticas.
Ya hemos mencionado que estas anomalías
pueden provocar trastornos de la espermatogénesis aislados, pero con cierta
frecuencia evolucionan con déficit androgénico asociado de grado variable, lo
que depende de diferentes factores.
Hipogonadotropismo.
El déficit de gn., sea por lesión
hipotalámica o hipofisaria, puede evolucionar con hipogonadismo mas o menos
manifiesto, lo que depende del grado de déficit de gn, del tiempo de evolución
y del momento de instalación.
Alteraciones
de las vías seminales
Las características anatómicas de las vías
seminales las hacen vulnerables a un
gran número de factores congénitos y adquiridos, los datos referentes a la
misma se pueden encontrar en sus libros de texto.
La permeabilidad de la estrecha luz de los
conductos excretores puede afectarse como consecuencia de infecciones
seminales, en especial de aquellas transmitidas sexualmente, así como por
traumatismos, compresión extrínseca u otras causas.
Si existe una obstrucción completa, el
espermatozoide producido en el testículo será autolisado y no llega al
eyaculado. La ausencia congénita del epidídimo, del conducto deferente o del
eyaculador, tiene las mismas consecuencias.
La obstrucción parcial de las vías seminales
impide que todos los espermatozoides producidos por los testículos sean
eyaculados y, por tanto puede ser causa
de distintos grados de oligozoospermia e infertilidad.
En la uretra cuando existen anomalías
(hipospadias y epispadias) es posible que el semen no pueda ser depositado
adecuadamente en la vagina y no se produce la concepción.
Trastornos
autoinmunes
Se ha demostrado que el espermatozoide posee
varios sitios antigénicos, que existen anticuerpos antiespermatozoides y que
hay aglutininas espermáticas. La alta frecuencia de anticuerpos presentes en
pacientes con obstrucción de los conductos excretores y su aparición después de
orquitis sugiere que la resorción de los espermatozoides y los procesos
inflamatorios pueden ser importantes en la formación de anticuerpos, aunque
también es posible que existan otras causas.
Disfunción
sexual
Se ha demostrado que las posibilidades de
concepción son directamente proporcionales a la frecuencia del coito, por
consiguiente, si existe una disfunción sexual u otra razón que determine que
esa frecuencia sea escasa, la sistemática de un coito fecundante es menos
probable. La disfunción eréctil o eyaculatoria y la eyaculación retrógrada son
las causas sexuales más comunes de infertilidad masculina.
Infertilidad
idiopática.
Después de
descartadas todas las causas de sistemática, queda aún un grupo
importante de hombres (5 al 15%), en los que no se demuestra la causa.
Investigación
de la infertilidad masculina
En toda pareja infértil debe buscarse
sistemáticamente el estado del factor
masculino. Para comenzar debe hacerse una historia clínica y una exploración
física cuidadosa, que se completará con los exámenes complementarios, donde no
deben faltar: parcial de orina, urocultivo, serología, glicemia, radiología de
la silla turca y estudios endocrinos.
Los estudios directamente relacionados son:
estudio del semen, para definir el número y cualidad de los espermatozoides,
estudio funcional en las glándulas sexuales accesorias, la determinación de
hormona foliculoestimulante (fsh) y hormona luteinizante (lh), prolactina (prl)
y sexoesteroides. El estudio citogenético en pacientes azospérmicos u
oligozoospérmicos severos con volumen testicular disminuido y la biopsia
testicular en pacientes azospérmicos con
fsh normal, los oligozoospérmicos con fsh normal que no responden al
tratamiento y en centros donde no se posean las determinaciones hormonales,
mantienen aun su utilidad.
4-
anticoncepción
El control de la natalidad ha sido una
preocupación en todas las épocas por lo que el ser humano ha realizado
esfuerzos orientados a la búsqueda de métodos que le permitan a la pareja
pensar en la maternidad no como un destino sino como su opción.
La prescripción más antigua de la
anticoncepción parece esta contenida en papiros escritos 850 años antes de
nuestra era. Donde se describen el tapón de hilaza medicado con extractos de
plantas, hierbas y extractos acuosos de plantas, duchas vaginales de zumo de
limón como espermicida, algunos métodos de barrera, el aceite de cedro, los
griegos usaron el coito interrupto, el aborto fue practicado por griegos y
romanos como método de control de la natalidad.
Describiremos ahora algunos de los métodos
anticonceptivos que se utilizan en la actualidad.
Métodos
fisiológicos o naturales
Son aquellos que tratan de evitar la
gestación sin alterar las condiciones naturales que la posibilitan o sea que
permiten la unión de los dos gametos. Entre ellos encontramos los métodos
primitivos donde encontramos el coito interrupto con sus variantes y la
amenorrea de la lactancia y los métodos tradicionales que se basan en la
abstinencia sexual durante el período fértil de la mujer y dentro de ellos
tenemos el método de la temperatura basal, el método del ritmo, el del moco
cervical, el sintotérmico, el de los signos clínicos y el de doyle.
Métodos
primitivos
Coito
interrupto
Es una práctica común usada en todas las
épocas. La técnica consiste en retirar el pene antes de que ocurra la
eyaculación. El semen debe ser expulsado lejos de la vulva. La ventaja de este
método es que no requiere de procedimientos complicados, sus inconvenientes son
su pobre eficacia que no va más allá del 10 al 20 %, que requiere de un
estricto autocontrol y dominio y además
que la fuga preeyaculatoria de los espermatozoides localizados en la
uretra pueden fecundar al ovocito sin
necesidad del eyaculado orgásmico. Otra desventaja es que puede ser causante de
sentimiento de frustración en el hombre y puede llevarlo a una impotencia. En
la mujer puede dar lugar a insatisfacción sexual si el pene es retirado antes
del orgasmo femenino. Este método es poco recomendado por lo dicho
anteriormente.
Método
de amenorrea de la lactancia
Método anticonceptivo temporal que tienen las
mujeres que están amamantando a sus hijos. Este método requiere que la mujer se
mantenga en amenorrea desde el parto, que mantenga un patrón de lactancia
regular sin intervalos prolongados entre una lactancia y otra durante el día y
la noche y que el lactante tenga menos de seis meses de edad. Tiene la ventaja
que está disponible para todas las mujeres que amamantan, protección después
del parto, beneficios de salud de la madre y el niño no requiere de
instrumental ni suministros, tiene una eficacia del 98 %. Dentro de sus
desventajas tiene que no ofrece protección contra las infecciones de
transmisión sexual, es un método temporal de uso limitado y puede ser difícil
mantener una lactancia materna completa.
Métodos
tradicionales
Método
de la temperatura basal
Surge este método en el siglo xix a partir de
los estudios de squire y jacobo en 1808, quienes argumentaron el aumento de la
temperatura basal corporal en la segunda mitad del ciclo menstrual. En 1928 van
de velde demuestra la relación existente entre el cambio de temperatura y la
función del cuerpo lúteo, y unos 10 años después se correlaciona con los
cambios hormonales.
El método consiste en la determinación de la
temperatura bucal, vaginal o rectal en condiciones basales, con preferencia a
la misma hora, sin levantarse de la cama de un sueño no menor de 6 horas con un
mismo termómetro que permanezca en la misma posición durante 5 minutos si la
determinación es oral y 3 minutos si es rectal o vaginal. Las temperaturas
serán registradas en un gráfico, luego de tres días de ocurrido el ascenso se
considerará que lo restante del ciclo es infértil. La temperatura debe haberse
tomado durante tres ciclos. Tiene como ventajas su eficacia cuando se aplica
correctamente, como desventajas es un método trabajoso, la restricción sexual
de ocho a diez días del ciclo.
Método
del calendario o del ritmo
En 1930 ogino, de japón, y en 1933 knaus, de
austria, demostraron que la ovulación se produce entre las menstruaciones y no
durante estas, y encontraron que había un tiempo relativamente constante entre
el momento de la ovulación y la menstruación siguiente. Para ogino, el período
fértil era de 8 días, y para knaus, era de 5 días.
Este método intenta predecir el tiempo
ovulatorio durante el ciclo menstrual sirviéndose de cálculos basados en la
variación de los ciclos de la mujer, observados al menos en seis ciclos. Existe
la probabilidad de que la ovulación se produzca una sola vez por ciclo entre
los 16 y 12 días antes del sangrado menstrual y que el ovocito tenga una vida
media de 6 a 12 horas y una vida
temporal del espermatozoide hasta 48 horas; por tanto se deduce que el período
fértil dura como mínimo tres días de cada ciclo: 48 horas previas a la
ovulación y 24 horas después de esta.
Este método tiene como ventaja el ser inocuo
físicamente y entre sus desventajas el tener una alta tasa de fracaso,
aceptabilidad escasa por dificultad en su aprendizaje, no aplicable a mujeres
con ciclos irregulares.
Método
de moco cervical
A principio de la década de los años 70, john
y evelyn billings proponen su método de la ovulación basándose en la
descripción hecha por pouchet, en 1847, de las características del moco
cervical durante el ciclo menstrual y en los estudios del moco en relación con
la ovulación realizados por viergiver y pommereque, 1944.
El método consiste en el reconocimiento por
parte de la mujer de los diferentes tipos de moco segregados por el cérvix
uterino para determinar sus fases fértiles e infértiles. Las variaciones
hormonales crean cambios en la secreción cervical uterina, los estrógenos
estimulan la secreción del moco el cual servirá de indicador de que en los
ovarios y los folículos están en fase de maduración y se aproxima la ovulación.
El aumento de la mucosidad será observada por la mujer en su aseo personal, que
podrá visualizar una sensación de humedad,
una secreción fluida, pegajosa, transparente de aspecto similar a la
clara de huevo, filamentosa y elástica cuando se pliega y despliega del papel higiénico y que le
proporciona a la mujer la sensación de humedad y lubricación. Estas condiciones
se mantienen alrededor de la ovulación y luego cambian.
Este método ofrece como ventaja el ser inocuo
y confiable, no es de difícil interpretación, no depende de instrumentos ni
altera el acto sexual. Sus desventajas son que la mujer debe manipular sus
genitales durante una gran parte de los
días del ciclo y las infecciones vaginales, cervicitis, excitación sexual y el
uso de medicamentos pueden alterar la secreción de moco.
Método
sintotérmico
A finales de los años 50, se describen en
canadá las ventajas de la combinación de varios índices de la función
ovárica como método para el control de
la natalidad. Este método es la
combinación de varios métodos con el método de la temperatura basal, así
tenemos: temperatura basal-ritmo, temperatura basal- cambios del cuello,
temperatura basal- moco cervical.
Método
de los signos clínicos
Es el que combina algunos signos que aparecen
como resultado de la ovulación:
Dolor: mujeres que pretenden diagnosticar el
momento de la ovulación por el dolor que sufren a mitad del ciclo. Suele ser
fuente de error.
Signo cervical: el cuello actúa como una
válvula dilatándose cuando se aproxima a la ovulación, es subjetivo.
Signo de cristalización del moco y la saliva:
cristaliza formando hojas de helecho cuando se aproxima a la ovulación. Es un
signo poco exacto y de difícil realización.
Método
de doyle
Se basa en el poder reductor que tienen los
azúcares contenidos en el moco cervical, lo que permite el cambio de color de
las cintas testigo. Es un método poco exacto con un índice de fracaso del 25 %.
Métodos
de barrera.
Los métodos de barrera funcionan creando un
obstáculo que impide que el espermatozoide llegue hasta el ovocito, previniendo
además de la fecundación, la llegada de microorganismos patógenos al organismo
por esta vía.
Preservativo o condón
Se desconoce el origen exacto del
preservativo, pero se sabe que data de épocas prehistóricas, pues en una cueva
de francia existe el esbozo de un hombre
y una mujer practicando el coito donde
el hombre parece tener cubierto el pene con alguna forma de funda. Se dice que
los romanos utilizaban una funda fabricada de vejiga de macho cabrío que les servía
como anticonceptivo y además para prevenir enfermedades.
Es una barrera física entre la vagina y el pene,
sirve de receptáculo para el semen e impide que los espermatozoides y los
microorganismos entren en el aparato reproductor femenino y evita que los
líquidos de la mujer tengan contacto con el pene. Están lubricados y a algunos
se le agregan espermicidas.
Tiene como ventajas el no tener efecto
sistémico, son controlados por el usuario, de fácil adquisición, entre sus
desventajas tenemos la rotura fundamentalmente cuando no se usa correctamente.
En épocas más recientes se ha comercializado
el condón femenino que provoca una barrera física entre la vagina y el pene.
Espermicidas
Se considera por muchos la forma de
anticoncepción más antigua que se conoce. El
más antiguo de todos los espermicidas fue el ácido láctico.
Actualmente se hacen estudios para encontrar
sustancias que además de espermicidas tengan potente efecto microbicida contra
agentes bacterianos y virales causantes de infecciones de transmisión sexual
(its).
Capuchón
cervical
El papiro petri, escrito en egipto alrededor
del año 1850 a.n.e. Describía una sustancia gomosa que se utilizaba para
bloquear el cérvix y un pesario espermicida hecho en parte con estiércol de
cocodrilo.
En 1838, se introducen los capuchones de
caucho, los cuales moldeaban después de tomar impresiones de cera sobre los
cuellos de sus pacientes.
Actualmente se perfeccionan otros tipos de
capuchones que permiten su permanencia mucho más tiempo en la vagina. Entre
ellos está el llamado escudo de lea y el tapón diafragma gyneaeseal.
Diafragma
En 1882
se introduce un dispositivo para colocación intravaginal al que se le
dio el nombre de "pesario de mensinga" y luego el diafragma adquirió
rápida aceptación, por lo que constituyó el principal método anticonceptivo que
proporcionaban las clínicas de planificación familiar hasta los inicios de la
década de los años 70.
Recientemente se ha elaborado un nuevo tipo
de diafragma hecho de silicona en vez de látex, que se usa de forma continua y
sólo se extrae para su lavado.
Esponja
vaginal
Desde épocas primitivas se han empleado diferentes
formas de materiales empapados y colocados en la parte alta de la vagina antes
de la realización del coito.
A mediados de los años 70 en la universidad
de arizona se produce el desarrollo de la actual esponja anticonceptiva que de
inicio se utilizaba como una barrera mecánica, pero luego shvapil, en 1979,
sugirió que si se le agregaba una sustancia espermicida se aumentaba su
eficacia.
Nuevos tipos de esponjas intravaginales han
salido al mercado: la protectaid, hecha de poliuretano y que contiene tres
tipos de sustancias espermicidas en dosis bajas para disminuir la irritación
vaginal, y otro tipo fabricado en europa que está impregnada en cloruro de
benzalconio.
Dispositivos
intrauterinos ( dius)
Se dice que los dius tienen historia y
prehistoria. De la prehistoria existen documentos en los que se habla acerca de
cómo los camelleros beduinos tenían por costumbre introducir en el útero de las
camellas una piedra redondeada y lisa del tamaño de una almendra, para que no
quedaran preñadas durante las travesías en el desierto porque se hacía
dificultoso manejarlas cuando estaban gestadas.
Aunque esto es algo difícil de creer debido a
que la vagina de las camellas es bastante larga y, además, el cérvix está
cerrado, es importante conocer cómo desde muchos años antes de nuestra era se
decía que si algo estaba dentro del útero se podría prevenir la gestación.
Desde el siglo xix comienzan a fabricarse
dispositivos que de una manera u otra se colocaban en el interior del útero y
que inicialmente tenían forma de botón o anillo, los cuales por diversas
causas, fundamentalmente por las infecciones que provocaban fueron sustituidos
y algunos desechados definitivamente.
La segunda guerra mundial hizo que los
anillos cayeran en desuso, pero el aumento rápido de la población en la
posguerra llevó a que se invitara a ishihama, de japón, y a oppenheimer, de
israel, a exponer sus experiencias en el uso continuo de dispositivos, por lo
que en 1959 escriben un artículo que
estimuló a muchos ginecólogos americanos a desarrollar nuevos diseños.
Comienza así la era moderna de los dius y
aparecen así los primeros de polietileno, impregnados con bario (inertes). En
los años 70 se introducen los dius medicados, al descubrirse por los
investigadores que si se les agregaba cobre a la armazón de plástico se
aumentaba la eficiencia y así aparece el siete de cobre y la t de cobre 200
sobre la base del diseño en forma de t. A partir de entonces comienzan a desarrollarse
nuevas formas de dispositivos medicados y entre estos el diu liberador de
levonorgestrel, que además de su eficiencia anticonceptiva es terapéutico en la
dismenorrea y la menorragia.
En la actualidad existen gran variedad de diu
y resulta un método eficaz y seguro cuando se siguen las guías generales en la
selección de las usuarias y una correcta técnica y antisepsia durante la
inserción.
Anticoncepción hormonal
Desde hace años se conocía que la extirpación
de los ovarios podría llevar a la atrofia uterina pero fue en 1889 cuando se
recomienda el uso clínico de extractos gonadales. El primer estrógeno
artificial se sintetizó en 1933 y la primera progesterona activa por vía oral
justo antes de la segunda guerra mundial.
El desarrollo de la píldora atravesó por
distintas etapas en su obtención, ensayo y comercialización.
La píldora trifásica es introducida en 1980
con menos del 1% de la dosis diaria de la hormona que se había administrado
veinte años antes. Paralelamente se trabajó en la elaboración de
anticonceptivos inyectables.
Anticonceptivos
de emergencia
Son los utilizados como procedimiento de
emergencia para evitar un embarazo después de un coito no protegido por lo
general no deseado (violaciones), no debe ser un método anticonceptivo
rutinario. Pueden ser utilizados píldoras, diu de cobre u otros
anticonceptivos. Las píldoras pueden ser minipíldoras o aoc sólo que se tomarán
dos no después de las 72 horas del coito y dos a las 12 horas después de haber
ingerido las primeras. Según la oms las minipíldoras parecen ser más efectivas.
producen efectos colaterales como nauseas,
vómitos, sangrado irregular y otros
Esterilización
voluntaria quirúrgica
Mediante este proceder se modifica la
anatomía de cuerpo para evitar el encuentro de los gametos. En la mujer lo más
frecuente es la oclusión bilateral o corte de las trompas, puede ser utilizada
cuando la pareja halla completado su número de hijos o por enfermedades
maternas. Pueden ser realizadas por técnicas de mínimo acceso, en los últimos
años se han hecho investigaciones sobre la posible esterilización femenina no quirúrgica
como el método químico, que consiste en introducir sustancias que produzcan
daños en las trompas, obstrucción de los orificios tubáricos con diferentes
sustancias, muchos de estos métodos se encuentran en experimentación en
animales, también se ha desarrollado el método de prótesis que consiste en una
barrera entre el ovario y la tuba.
La esterilización masculina o vasectomía es
la interrupción de los conductos eferentes con lo cual se evita el paso de los
espermatozoides hacia el eyaculado, es más sencilla que la esterilización
femenina y ha contribuido a eliminar las diferencias de géneros, tabúes,
etcétera.
Anticonceptivos
orales.
Los anticonceptivos orales han transcurrido
por una larga historia que tiene como principio que los esteroides hormonales
sexuales con actividad progestacional o estrogénica son capaces de inhibir la
ovulación.
Se han utilizado compuestos semejantes a la
progesterona y se comprobó que eran los estrógenos los que inhibían la
ovulación. Estos últimos han tenido que reducirse a mínimas cantidades por ser
causantes de complicaciones de diferentes tipos, las más frecuentes son las cardiovasculares.
Existen
en la actualidad dos tipos de anticonceptivos orales: los anticonceptivos
combinados (combinación de las hormonas sintéticas y progestina y las que no
contienen estrógenos llamadas minipíldoras (solo contienen progestina). Las
segundas han sido las más usadas, se concibieron para mujeres con dificultades
de salud y las que amamantan. Las primeras tienen una taza de seguridad
superior alrededor de un 99 %. Los anticonceptivos orales tienen la ventaja que
su uso es controlado por la propia mujer y no está relacionado con el acto
sexual. A pesar de lo que se dice ellos no aumentan de peso, no hacen aparecer vellos, no son causas de malformaciones
congénitas, no provocan infertilidad ni disminuyen el deseo sexual. Los
problemas cardiovasculares han sido provocados por los antiguos progestágenos
derivados de la noretisterona. Sólo los anticonceptivos combinados monofásicos
pueden provocar algunas irregularidades en el sangrado (spotting) en los
primeros meses de uso. Las cefaleas, náuseas y tensión mamaria dejaron de ser
un problema al usar dosis inferiores de estrógeno a 30 mcg de etilestradiol. No
interfieren en la adolescencia y pueden usarse hasta la aparición de la
menopausia. Los resultados son controvertibles en cuanto a la provocación de
cáncer. Se ha relacionado el uso prolongado de anticonceptivos orales y
lesiones de disminución y aumento en el cérvix
y riesgo de padecer el virus del papiloma humano con un uso mayor de 5
años. Los anticonceptivos orales combinados más comunes son los monofásicos, cuyo contenido es el
mismo en las 21 píldoras activas. También existen las píldoras bifásicas y
trifásicas cuya proporción entre estrógenos y progestinas varía de dos a tres
veces en el ciclo.
Cuando una mujer toma anticonceptivo oral
combinado el estrógeno y la progestina actúan sobre el eje
hipotálamo-hipofisario suprimiendo la producción de fsh y lh. Esta supresión
evita el desarrollo y la maduración folicular, no se produce la maduración de
ningún folículo. Esta actividad se reanuda en el intervalo sin hormonas. Los
anticonceptivos orales combinados tornan el
moco cervical más espeso y se condensa durante todo el ciclo dificultando
así la entrada del espermatozoide,
además se produce una inhibición del crecimiento endometrial lo cual sin duda
afecta la implantación y tiene menos posibilidades, en casos excepcionales, de
que se produzca la implantación. Los anticonceptivos orales combinados también
alteran la producción de glucógeno en las glándulas endometriales y la
motilidad uterina y tubárica lo cual dificulta el transporte del ovocito y/o el
espermatozoide.
Los anticonceptivos orales combinados pueden
verse afectados por el uso paralelo de
algunos analgésicos, anticonvulsivantes, antidepresivos, antibióticos, sedantes
y tranquilizantes, antimigrañosos e
hipoglicemiantes.
Los anticonceptivos orales combinados pueden evitar un embarazo ectópico o
enfermedades trofoblásticas. Las progestinas de las minipíldoras mantienen el
moco cervical espeso a lo largo del ciclo de la mujer, crean un ambiente
endometrial desfavorable para la
implantación, hacen lento el desplazamiento del ovocito y del espermatozoide a
lo largo de las tubas, aumentando el riesgo de embarazo ectópico. En las
mujeres que amamantan las minipíldoras tienen un efecto sinérgico en la
supresión de la ovulación de forma más sistemática y frecuente. También espesa
el moco cervical. Los progestágenos actúan sobre el eje hipotálamo-hipofisario
y evitan la ovulación al suprimir el pico de lh.
Anticonceptivos
hormonales inyectables (ahi)
Los anticonceptivos hormonales inyectables
(ahi) actúan sobre el eje hipotálamo-hipófisis inhibiendo la secreción de las
hormonas gonadotrópicas, suprimiendo el pico de lh, también interfieren en la
maduración del endometrio, lo que dificulta la implantación y espesan el moco
cervical lo que dificulta la entrada del espermatozoide. Pueden contener al
igual que los aoc sólo progestágenos o estrógenos y progestágenos. Estos
compuestos son absorbidos lentamente desde el lugar de la inyección, la
duración puede ser de dos, tres o seis meses en el caso de los que contienen
progestágenos. Estos son muy efectivos no contienen estrógenos por lo que
pueden ser usados por mujeres que no los toleren y pueden usarse durante la
lactancia, tienen bajos riesgos colaterales. Dentro de sus desventajas está que
una vez administrados no se pueden detener sus efectos, el regreso a la
fertilidad no es inmediato, puede demorarse hasta diez meses, puede provocar
irregularidades del patrón menstrual, incrementa el peso corporal, se ha
reportado disminución de la densidad ósea y no protege contra las its.
Los ahí con estrógenos y progestágenos son normalmente usados cada mes, tienen una
alta efectividad, controlan mejor el sangrado menstrual y hay un rápido regreso
a la fertilidad. Dentro de sus desventajas está que en comparación con los
anticonceptivos orales causan más trastornos menstruales y no pueden ser usados
durante la lactancia materna.
Implantes
subcutáneos.
Comenzaron con cápsulas subdérmicas del
polímero silastic que permite que ciertos medicamentos se difundan a través de
él a un ritmo uniforme. Normalmente los implantes contienen progestágenos. En
los últimos años se han producido otros tipos de implantes no biodegradables y
de menor tiempo de acción. Recientemente los chinos introdujeron el sistema de
dos implantes con duración de cinco años. También se han utilizados implantes
degradables dentro de una cápsula que no requiere ser retirada ya que es
degradada por el propio organismo, su acción anticonceptiva dura
aproximadamente un año, requiere un proceder quirúrgico para colocarlo y para
retirarlo en el caso de los no degradables.
Se insertan las cápsulas debajo de la piel,
no profundamente por lo general en la parte interna del brazo y se necesita un
mínimo de instrumentos quirúrgicos. Su mecanismo de acción es similar a los
anteriores además que provoca una insuficiencia luteal ya que este tiene una
disminución en la producción de progesterona y un desarrollo no adecuado del
endometrio de tipo secretorio. Deben ser colocados en los primeros días del
ciclo, entre sus ventajas está que tienen una mayor acción anticonceptiva, su
efecto es prolongado, se retorna rápido a la fertilidad una vez retirado,
pueden ser usados durante la lactancia y no afectan la densidad ósea. Sus
desventajas son que causan irregularidad del patrón menstrual, requieren de
personal especializado para su colocación y retiro entre otras, se dice que
reducen la incidencia de embarazos ectópicos.
Anillos
vaginales medicados
El epitelio vaginal tiene una permeabilidad y
capacidad de absorción excelentes para una gran variedad de drogas y
colorantes, los esteroides son bien absorbidos, se han elaborado sistemas que
liberan progesterona a un ritmo constante y en cantidades bajas aunque
suficientes para la anticoncepción. Estos anillos pueden ser dejados en la
vagina por períodos de tres a seis meses o más, se consideran por varias
personas más ventajosas que los implantes, su acción es sobre el moco cervical
y el endometrio, pueden provocar irregularidades menstruales y en algunos casos
se han reportado secreciones vaginales fétidas.
Anticoncepción
masculina
La mayoría de los métodos anticonceptivos han
sido diseñados para el uso de la mujer, en la actualidad se acepta la
participación activa del hombre en la planificación familiar por lo que él
también debe de disponer de métodos anticonceptivos seguros y efectivos, aún
faltan varios años para que las concepciones en este sentido cambien, no
obstante se están realizando numerosas investigaciones en este campo, la
mayoría de ellas se encuentran en etapa de experimentación.
Se han ensayado métodos hormonales, no
hormonales, quirúrgicos, de barrera e inmunológicos.
Métodos
hormonales:
su intención es la de suprimir la producción espermática sin dañar la
disponibilidad androgénica. La espermatogénesis depende de la función
hipofisaria que requiere de la producción de fsh que estimula las células de
sertoli y de la lh que estimula las células de leydig que son las que secretan
la testosterona, esta última hormona junto con la fsh sostienen sinérgicamente
la espermatogénesis. El problema principal para desarrollar la anticoncepción
en el hombre es alcanzar el grado mínimo de supresión espermática requerido lo
cual precisa de numerosos ensayos clínicos dentro de los métodos
anticonceptivos hormonales en el hombre
se encuentran: los androgénicos, los androgénicos asociados con
progestágenos y los análogos de los factores liberadores (gnrh).
Los andrógenos deben provocar azoospermia y
se describen varias desventajas que están siendo investigadas en animales.
Androgénos
más progestágenos:
se han probados numerosos compuestos, los progestágenos usados sin andrógenos
causan azoospermia pero se acompañan de efectos secundarios. Los compuestos
antiandrogénicos fueron propuestos para inhibir selectivamente los efectos
epididi.males y testiculares de los andrógenos sin impedir sus efectos sistémicos.
La combinación de un progestágeno y una dosis fisiológica de testosterona
representa el método más prometedor para ser desarrollado como método
anticonceptivo hormonal en el hombre.
Análogos
de los factores liberadores: estas hormonas peptídicas actúan sobre receptores de la gnrh en la
hipófisis anterior suprimen la secreción de lh y testosterona más rápido y con
menores dosis, aún no hay resultados concluyentes.
Métodos
no hormonales:
son principalmente derivados de plantas que con su acción disminuyen la
espermatogénesis o actúan sobre el epidídimo interfiriendo la madurez, también
se han utilizado sustancias ionizantes, agentes químicos y calor, no se ha
avanzado mucho en este campo.
Inmunoanticoncepción
en el hombre
Trata de lograr antígenos que dan lugar a la
producción de anticuerpos que actúan sobre determinados antígenos espermáticos
o epidimales con la finalidad de lograr una infertilidad transitoria. Se han
formulado hipótesis sobre varias proteínas espermáticas como prototipo de
vacuna y han sido sometido a ensayos en primates. Se están desarrollando otras
vacunas para impedir la unión de los gametos mediante antígenos que intervienen
en este proceso, estas últimas serían utilizadas por la mujer.
5-
tecnicas de reproduccion asistida
Han transcurrido 20 años desde que en el
reino unido se informó el nacimiento de louise brown como resultado de la
primera fertilización in vitro realizada con éxito. En estas dos décadas han
nacido más de 150 000 niños en todo el mundo con esta técnica que en su
conjunto se conocen como técnicas de reproducción asistida (tra). El objetivo
fundamental de ellas es vencer los obstáculos que impiden que los gametos se
unan, en la actualidad existe la tendencia de dividirlas en dos tipos: tra de
baja tecnología donde se incluyen los diferentes tipos de inseminación
artificial y tra de alta tecnología.
Técnicas de baja tecnología
Inseminación
artificial:
Esta técnica requiere de varios pasos o
etapas que son: estudio de la infertilidad de la pareja, entrevista de la
pareja, selección del donante, determinación del momento exacto de la
ovulación, técnica de inseminación, estudio del factor cervical y
criopreservación del semen.
La inseminación puede ser intravaginal,
intracervical e intrauterina según el lugar del tracto reproductor donde se
deposite el semen y el defecto del tracto genital que presente la mujer.
Algunos autores recomiendan el uso de fracciones de eyaculados de
espermatozoides obtenidos después de migración o de espermatozoides lavados
para aumentar el porcentaje de embarazo. En fechas más recientes se ha
introducido en la práctica la inseminación intraperitoneal, aunque los
resultados no permiten aún hacer conclusiones, mucho más reciente es la técnica
de perfusión de espermatozoides en las trompas de falopio, que según los
primeros resultados parece más efectiva que la inseminación intrauterina. Se
deben de realizar un régimen de dos a tres inseminaciones por ciclos en días
alternos o continuos, la pareja que se somete a esta técnica debe abstenerse de
relaciones sexuales tres días antes del
procedimiento para evitar una posible interacción inmunológica. Las desventajas
más frecuentes son las infecciones producidas por diferentes gérmenes, puede
haber dolor y molestias abdominales.
Técnicas
de alta tecnología:
·
Fertilización
in vitro (ivf)
·
Transferencia
embrionaria (et)
·
Transferencia
intratubaria de gametos (gift)
·
Transferencia
intratubaria de cigotos (zift)
·
Transferencia
intratubaria de oocitos pronucleares (prost)
·
Transferencia
intratubaria de embriones (tet)
·
Transferencia
intratubaria transcervical (tift)
·
Inseminación
intrafolicular directa (difi)
·
Transferencia
intraperitoneal de oocitos y espermatozoides (post)
·
Inseminación
subzona pelúcida (suzi)
·
Disección
parcial de la zona pelúcida (pzd)
·
Inyección
intracitoplásmica de espermatozoides (icsi)
·
Microaspiración
de espermatozoides del epidídimo (mesa)
·
Aspiración
percutánea de espermatozoides epididimarios (pesa)
·
Extracción
de espermatozoides testiculares (tese)
·
Inyección
de espermátides redondas nucleadas (rosni)
Analisis
cromosomico de las celulas humanas.
Poco se sabía de la citogenética humana hasta
1956, en que tjio y levan desarrollaron técnicas efectivas para el estudio de
los cromosomas y comprobaron que el número de ellos en la célula humana normal
es de 46. Desde esa fecha ha aumentado mucho el conocimiento sobre los
cromosomas humanos, sobre sus numerosas y variadas anomalías y sobre su
composición molecular. Las alteraciones de los cromosomas tienen gran
importancia médica porque son causa importante de defectos congénitos, retraso
mental y abortos espontáneos. El desarrollo de métodos para determinar la
composición cromosómica durante la vida fetal ha ensanchado significativamente
el horizonte del diagnóstico prenatal humano.
Cromosomas
humanos.
Los 46 cromosomas de la célula humana forman
23 pares homólogos, los miembros de cada par homólogo coinciden en cuanto a la
información genética que cada uno contiene. En el momento de la fecundación se
hereda un miembro de cada par de cromosomas del padre y otro de cada par de
cromosomas de la madre. En ambos sexos son semejantes 22 de los 23 pares de
cromosomas, que por ello se denominan autosomas, el par restante lo constituyen
los cromosomas sexuales. En la mujer los dos miembros del par de cromosomas
sexuales son indiferenciables tanto al microscopio como por el tipo de
información genética que contienen y se denominan cromosomas x. En el varón los
dos miembros del par de cromosomas sexuales son diferentes tanto en su
estructura como en su composición genética;
uno es idéntico a los cromosomas sexuales de la mujer y se denomina x;
el otro, denominado cromosoma y es más pequeño y guarda homología con el x sólo
en cuanto al tipo de una parte de su información genética.
Caracteristicas celulares necesarias para
realizar el analisis cromosomico.
Cuando una célula se divide el material
nuclear (cromatina) pierde el aspecto homogéneo característico de la célula en
reposo y se condensa formando los cromosomas. De las cuatro fases de las
divisiones mitóticas, es en la metafase en la que los cromosomas alcanzan su
máxima condensación y densidad tintoreal, disponiéndose en el plano ecuatorial
de la célula. Es por ello la etapa de la mitosis en la que más fácilmente
pueden estudiarse los cromosomas. Así, las células empleadas para el estudio de
los cromosomas deben ser capaces de crecer y dividirse rápidamente en cultivo.
Cuando la división de las células cultivadas resulta evidente, se añade al
cultivo una sustancia (colchicina) que interrumpe la mitosis justamente en la etapa
de metafase. Posteriormente las células se fijan, se extienden sobre una lámina
portaobjetos y se tiñen, con lo cual ya están en condiciones de ser examinadas
al microscopio. Según el método de tinción utilizado los cromosomas podrán
observarse coloreados en toda su extensión (tinción total) o teñidos según un
patrón especifico de zonas claras y oscuras (tinción por bandas) las células
más asequibles que satisfacen los requisitos de cultivo son los leucocitos
sanguíneos, los cuales se obtienen de una muestra de sangre periférica. Estos
cultivos tienen el inconveniente de su corta vida. Cultivos de mayor duración
pueden obtenerse con células de otros tejidos como la piel. Además pueden ser
cultivadas células fetales obtenidas por amniocentesis (punción de la cavidad
amniótica).
Determinacion
del cariotipo.
Los cromosomas de una célula humana en
metafase se observan al microscopio como una extensión cromosómica, o sea, como
un grupo de cromosomas dispuestos al azar. Para analizar tal extensión, los
cromosomas son fotografiados, recortados de la microfotografía y ordenados
según una clasificación convencional. El conjunto ordenado recibe el nombre de cariotipo.
La clasificación de denver (denominada así porque fue ideada en una reunión de
citogenetistas en el año 1960 en denver) distingue 7 grupos cromosómicos
identificados por las letras de la a a la g, sobre la base de la longitud total
del cromosoma y la posición del centrómero. Estos 7 grupos cromosómicos en orden
de tamaño decreciente son:
·
Grupo
a - cromosomas 1, 2 y 3
·
Grupo
b - cromosomas 4 y 5
·
Grupo
c - cromosomas 6 al 12 y el x
·
Grupo
d - cromosomas 13 al 15
·
Grupo
e - cromosomas 16 al 18
·
Grupo
f - cromosomas 19 y 20
·
Grupo
g - cromosomas 21, 22 y y
Cuando se ha establecido el cariotipo de los
cromosomas de una célula, es posible determinar si son normales en número y
estructura. Aunque las anomalías numéricas son fáciles de identificar, la
observación de las alteraciones estructurales puede requerir técnicas
adicionales.
Aplicaciones
médicas del analisis cromosomico.
Los estudios cromosómicos son utilizados en
la medicina en un importante número de situaciones. Algunas de estas
aplicaciones son:
Problemas
de la reproducción:
se ha observado una alta incidencias de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos
del primer trimestre. Los análisis cromosómicos pueden ser útiles para
determinar las causas de infertilidad o de los abortos a repetición.
Diagnóstico
prenatal:
la determinación del cariotipo fetal permite diagnosticar patologías fetales,
especialmente en los casos de edad materna avanzada (alteración del número de
cromosomas) o en anomalías cromosómicas familiares.
Diagnóstico clínico: los estudios
cromosómicos son útiles para el diagnóstico en enfermos con malformaciones
congénitas, retraso mental, trastornos del crecimiento y alteraciones del
desarrollo genital, etc.
EL
COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS EN LOS PROCESOS DE LA REPRODUCCION.
La información genética contenida en cada
célula es doble. Para cada rasgo fenotípico existen dos genes o alelos(uno
aportado por la madre y otro por el padre). Ya sabemos que se expresa
fenotípicamente el gen que codifica para el carácter dominante. Estos dos
genes diferentes para cada rasgo fenotípico se encuentran en cromosomas
diferentes.. Es decir, existen dos cromosomas que tienen los mismos tipos de
genes (excepto para los cromosomas sexuales en el varón). Estos cromosomas se
conocen como homólogos. El hecho de que la información genética de cada célula
normal sea doble tiene gran significación biológica. Por eso tales células se denominan
diploides. La célula humana diploide normal tiene 46 cromosomas, o sea, 23
pares de cromosomas homólogos. La célula humana haploide normal que se produce
en el proceso de formación de los gametos (gametogénesis) tiene sólo la mitad
del número de cromosomas, es decir, 23. Pero no son 23 cromosomas cualquiera,
sino un miembro de cada uno de los 23 pares de una célula diploide. Nótese
entonces que en la célula haploide están representados también todos los genes,
pero en forma sencilla, no doble. Cuando dos de estas células haploides de
diferente sexo (gametos) se unen, cada una de ellas aporta un miembro para cada
par de cromosomas y se establece el número diploide normal de la especie.
Debe observarse atentamente que en la primera
división meiótica los cromosomas previamente duplicados no se dividen
longitudinalmente con la consecuente separación de sus cromátides y la
formación de células hijas genéticamente idénticas como ocurre en la mitosis,
sino que cada miembro de los cromosomas de un par, es decir, cada homólogo, se
dirige a una célula hija (segregación) con lo que resulta que en la primera
división meiótica se forman dos células que tienen sólo 23 cromosomas. Como
estos 23 cromosomas están duplicados, la cantidad de adn de cada célula
producto de la primera división meiótica se corresponde con el de una célula
diploide, lo cual durante mucho tiempo generó grandes discusiones entre los
investigadores. También es muy importante recordar que en la primera división
meiótica, antes que los cromosomas homólogos se segreguen, ocurre un
apareamiento de los mismos y el intercambio de segmentos de sus cromátides,
fenómeno conocido como "crossing over".
El término del proceso reproductivo y el
nacimiento de un niño saludable, este feliz "milagro de la
naturaleza", depende de una larga sucesión de complejos y delicados pasos
que arrancan de la formación de células muy especializadas en dos individuos de
sexo diferente, el apareamiento sexual o cópula (que en el humano, además de su
significado reproductivo, tiene un contenido psicológico y social relevante),
el transporte de los gametos a través de los conductos genitales sanos y
permeables, la unión en el momento y lugar precisos de estas dos células de
vida efímera y la formación de un nuevo
ser humano, muy vulnerable en esta etapa, en el seno de una mujer saludable. No
deberá sorprendernos entonces que más del 10% de todas las parejas tengan
dificultad para concebir un hijo y requieran la ayuda de un médico. En la
práctica médica se considera que una pareja es infértil cuando después de 1 año
de vida sexual activa no se ha producido un embarazo. Por supuesto que en la
mayoría de los casos puede reconocerse a uno de los miembros de la pareja como
responsable de esta infertilidad. Afortunadamente la ciencia moderna permite
que la mayoría de estas parejas puedan superar esta dificultad mediante
tratamientos médicos de muy diversa naturaleza que van desde un simple consejo
hasta procedimientos de gran complejidad. Cuando en uno de los miembros de la
pareja se descubre una causa de incapacidad total y permanente para concebir,
decimos que ese individuo es estéril. En muchos casos de infertilidad en que
hasta hace pocos años se consideraba estéril a uno de los miembros de la
pareja, como es el caso de la mujer que ha perdido ambas trompas, hoy en día
puede procrear mediante procedimientos tan sofisticados y costosos como la
fertilización in vitro, popularmente conocido como "bebé probeta". El
desarrollo científico, como vemos, esta modificando los límites de la
esterilidad y dándole cada vez más oportunidades a muchas parejas que hasta
hace pocos años sólo tenían el camino de la adopción.
Entre las causas de infertilidad de la pareja
se encuentran los trastornos en la producción en cantidad y calidad de los
espermatozoides. Estos trastornos pueden presentar grados muy diversos y ser
susceptibles o no de tratamiento médico. Una de las pruebas comúnmente
realizada para establecer si la causa de la infertilidad se debe a alteraciones
de los espermatozoides es el espermograma.
Espermograma.
El espermograma es un análisis que consiste
en tomar una muestra de semen para estudiar las características del mismo, de
manera que se obtiene información tanto acerca de los espermatozoides como del
resto del líquido seminal.
La muestra se obtiene mediante masturbación,
después de un período de abstinencia sexual no menor de 48 horas ni mayor de 7
días. El eyaculado se recoge en un frasco de vidrio o plástico limpio el cual
es rotulado con los datos necesarios.
Caracteristicas
macroscopicas:
Aspecto: el semen normal
tiene un aspecto opalescente gris, es homogéneo y se licúa aproximadamente en
60 minutos a temperatura ambiente. El semen es más claro en la medida que tiene
menos espermatozoides o de color pardo si contiene glóbulos rojos.
Volumen: varía entre 2 y 10
ml.
Consistencia: se puede conocer
haciendo pasar con suavidad el semen a través de una aguja para inyección. El
semen sale formando pequeñas gotas individuales. En casos de anormalidad se
forman filamentos de más de 2 cm de longitud.
Ph: el ph debe tomarse
dentro de la primera hora de obtenida la muestra y oscila normalmente entre 7.2
y 7.8. Las cifras mayores suelen asociarse a infecciones y las menores con
azoospermia o alteraciones de las vías espermáticas.
Caracteristicas
microscopicas.
Motilidad: para su
determinación se deposita una gota de semen en una lámina portaobjetos y sobre
ella se coloca un cubreobjetos. Luego se examina el preparado al microscopio y
a temperatura ambiente. Se observa sistemáticamente el campo microscópico y se
clasifica la motilidad de cada espermatozoide en una escala de cuatro
categorías (de la a a la d) definidas como sigue:
A: espermatozoides con
motilidad rápida, progresiva y lineal
B: espermatozoides con
motilidad lineal o no lineal, lenta o perezosa.
C: espermatozoides con
motilidad no progresiva.
D: espermatozoides
inmóviles.
En una muestra normal el 50% o más de los
espermatozoides presentan progresión anterógrada (categorías a y b). También se
considera normal cuando el 25% o más presenta progresión lineal rápida
(categoría a).
Viabilidad: en una muestra de
semen normal el 50% o más de los espermatozoides están vivos. Cuando el número
de espermatozoides inmóviles supera el 60%, se aplica una técnica especial de
tinción que permite diferenciar los espermatozoides inmóviles pero vivos de los
muertos. La presencia de una alta proporción de células vivas pero inmóviles
puede indicar defectos estructurales del flagelo.
Morfología: los espermatozoides
normales presentan una cabeza oval de contorno regular y un casquete acrosómico
que cubre más de la tercera parte de la cabeza. La pieza intermedia es delgada,
recta, de contorno regular, se encuentra alineada con el eje longitudinal de la
cabeza y presenta menos de la tercera parte del ancho de la misma. La cola es
delgada, no arrollada y de contorno regular.
Leucocitos: en una muestra de
semen se encuentran otros elementos celulares aparte de los espermatozoides,
como son los leucocitos cuya concentración normalmente debe ser inferior a 1 x
101 por ml. Cifras mayores requieren estudios adicionales para establecer si el
paciente padece una infección de los conductos genitales o sus glándulas
accesorias.
En resumen, los valores normales de las
variables más importantes del semen son:
Volumen: 2 ml o más.
Ph: 7.2 - 7.8
Espermatozoides: 20 x 106/ml o más.
Motilidad: a + b = 50% o más o a
= 25% o más.
Morfología: 50%
o más con morfología normal.
Viabilidad: 50%
o más vivos.
Leucocitos: < 1 x 106/ ml.
Nomenclatura de algunas variables para el
semen:
Normozoospermia: eyaculado normal
según la definición precedente.
Oligozoospermia: concentración de
espermatozoides menor de 20 x 106/ml.
Astenozoospermia: menos del 50% de los
espermatozoides. Con progresión anterógrada (a+b)
Teratozoospermia: menos del 50% de los
espermatozoides con morfología normal.
Oligoastenoteratozoospermia: perturbación de las
tres variables.
Azoospermia: ausencia de
espermatozoides en el eyaculado.
Aspermia: ausencia de
eyaculado.
Tópicos de reproducción humana.
Reviewed by RabwinparaCristo
on
diciembre 10, 2019
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